Nephro.blog

Article initialement publié le 26 novembre 2019. Mise à jour du 20 avril 2026 : ajout de références complémentaires et mise à jour des données récentes (méta-analyse Pawar 2018, série AJR 2016).

Définition

Le rein en fer à cheval (RFC) est une malformation congénitale caractérisée par la fusion des deux reins, le plus souvent par un isthme reliant leurs pôles inférieurs. C’est l’anomalie de fusion rénale la plus fréquente [1, 2].

Épidémiologie

• Incidence d’environ 1 sur 400 à 1 sur 500 naissances [1].
• Prédominance masculine (sex-ratio ≈ 2 : 1) [1, 2].
• Deux fois plus fréquent que l’ectopie rénale croisée, la deuxième anomalie de fusion la plus fréquente.
• Un tiers des patients reste asymptomatique jusqu’à l’âge adulte [1].

Embryologie et génétique

Le RFC résulte d’une anomalie de la migration et de la rotation rénale pendant le premier trimestre de gestation. Les causes génétiques précises ne sont pas encore élucidées, mais il existe une association bien documentée avec certaines anomalies chromosomiques [1, 3] :

• Syndrome de Turner : 60 % des filles atteintes ont un RFC
• Trisomie 18 : 20 % des cas
• Trisomie 21 (syndrome de Down)
• Plus rarement : syndrome de Patau, VATER, etc.

Complications rénales

Environ 46 % des patients présentent des complications rénales au cours de leur vie [4]. Les principales :

• Obstruction de la jonction pyélo-urétérale (JPU) : jusqu’à 35 % des cas, conséquence de l’insertion haute de l’uretère et de son passage au-dessus de l’isthme [1, 5].
• Lithiase urinaire : prévalence de 20 à 60 % selon les séries, avec une moyenne autour de 36 % dans une méta-analyse récente [6]. Favorisée par la stase urinaire et les anomalies métaboliques.
• Infections urinaires récidivantes et pyélonéphrites.
• Reflux vésico-urétéral : environ 10 % des cas [4].
• Tumeurs rénales : risque 3 à 4 fois supérieur à la population générale [7]. Le carcinome à cellules rénales est le plus fréquent chez l’adulte ; chez l’enfant, le RFC multiplie par 2 le risque de tumeur de Wilms. Des cas rares de tumeur carcinoïde ont également été rapportés.

Complications extra-rénales

• Anomalies vertébrales (scoliose, spina bifida)
• Malformations gastro-intestinales
• Anomalies cardiovasculaires
• Vulnérabilité traumatique accrue : la position basse et antérieure du rein, non protégée par le gril costal, expose à un risque plus élevé de contusion rénale [1].

Pronostic rénal — apport de l’étude de Kang et coll.

Selon les recommandations KDIGO, le RFC remplit la définition d’une maladie rénale chronique en raison de l’anomalie structurelle rénale. Toutefois, le pronostic rénal du RFC n’avait jamais été exploré en détail chez l’adulte avant 2019.

L’étude de Kang et coll. [8] comble ce vide en suivant 146 patients atteints de RFC entre 1986 et 2018. À l’âge médian de 56 ans, la proportion de patients présentant les complications suivantes était :

• Obstruction urinaire : 26 %
• Lithiase : 25 %
• Infection urinaire : 19 %
• Cancer urogénital : 4 %

Le risque d’insuffisance rénale terminale (IRT) était 7 fois plus important que dans le groupe contrôle, avec une mortalité globale similaire.

L’incidence d’IRT en cas de RFC était de 2,6 pour 10 000 personnes-année. En comparaison :

• Néphropathie diabétique : 3,8 à 80,4 pour 10 000 personnes-année
• Néphropathie à IgA : 4,2 pour 10 000 personnes-année

Diagnostic

• Échographie rénale : examen de première intention, utile pour le dépistage initial [3].
• Uroscanner : examen de référence pour l’anatomie, la vascularisation (très souvent aberrante, avec plusieurs artères accessoires) et le trajet des uretères [1, 5].
• Scintigraphie au DMSA : évalue la fonction de chaque moitié rénale et différencie une dilatation obstructive d’une dilatation non obstructive.

Prise en charge

• Abstention thérapeutique et surveillance dans les formes asymptomatiques.
• Traitement des complications uniquement : lithiases (PCNL, urétéroscopie, LEC), obstruction (pyéloplastie par cœlioscopie ou robot), infections.
• La chirurgie doit être précédée d’une imagerie vasculaire précise (angioscanner), car la vascularisation multiple et aberrante complique les interventions [1, 5].
• Surveillance néphrologique régulière recommandée, avec suivi de la fonction rénale (créatinine, DFG), de la protéinurie, et dépistage périodique des complications.

Conclusion

Les patients atteints d’un rein en fer à cheval doivent être considérés comme porteurs d’une maladie rénale chroniqueet bénéficier d’un suivi néphrologique régulier, en raison du risque accru d’insuffisance rénale terminale et de complications urologiques.

---

Références

1. Natsis K, Piagkou M, Skotsimara A, Protogerou V, Tsitouridis I, Skandalakis P. Horseshoe kidney: a review of anatomy and pathology. Surgical and Radiologic Anatomy 2014;36:517-26. doi:10.1007/s00276-013-1229-7
2. Taghavi K, Kirkpatrick J, Mirjalili SA. The horseshoe kidney: Surgical anatomy and embryology. Journal of Pediatric Urology 2016;12:275-80. doi:10.1016/j.jpurol.2016.04.033
3. Schiappacasse G, Aguirre J, Soffia P, Silva CS, Zilleruelo N. CT findings of the main pathological conditions associated with horseshoe kidneys. British Journal of Radiology 2015;88:20140456. doi:10.1259/bjr.20140456
4. Kao CH, Kuo YT, Chen SH, et al. Incidence and spectrum of renal complications and extrarenal diseases and syndromes in 380 children and young adults with horseshoe kidney. American Journal of Roentgenology2016;207:382-8. doi:10.2214/AJR.15.14625
5. Yohannes P, Smith AD. The endourological management of complications associated with horseshoe kidney.Journal of Urology 2002;168:5-8. doi:10.1016/S0022-5347(05)64819-7
6. Pawar AS, Thongprayoon C, Cheungpasitporn W, Sakhuja A, Mao MA, Erickson SB. Incidence and characteristics of kidney stones in patients with horseshoe kidney: a systematic review and meta-analysis.Urology Annals 2018;10:87-93. doi:10.4103/UA.UA_76_17
7. Muttarak M, Sriburi T. Congenital renal anomalies detected in adulthood. Biomedical Imaging and Intervention Journal 2012;8:e7. doi:10.2349/biij.8.1.e7
8. Kang M, Kim YC, Lee H, et al. Renal outcomes in adult patients with horseshoe kidney. Nephrology Dialysis Transplantation 2019;36:498-503. doi:10.1093/ndt/gfz217

---

Voir aussi : Comprendre l’ectopie rénale croisée — la deuxième anomalie de fusion rénale la plus fréquente.

---

Article enrichi et référencé avec la collaboration de Claude (Anthropic), assistant IA, pour la mise en forme, la structure, la recherche bibliographique et la vérification des DOI. Les interprétations cliniques et la validation scientifique finale restent de ma responsabilité.