Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale (NHJF)

En 1960, Duncan et Dixon rapportent l’histoire d’un agriculteur anglais de 19 ans atteint d’une insuffisance rénale chronique et, depuis 5 ans, de goutte articulaire sévère ; constatant que 5 des 7 membres de sa fratrie ainsi que leur mère cumulent également une hyperuricémie et une atteinte rénale, ils sont les premiers à attirer l’attention sur une maladie manifestement familiale qu’ils proposent d’appeler finalement néphropathie hyperuricémique juvénile familiale.

C’est une maladie autosomale dominante caractérisée par une hyperuricémie, une goutte et une insuffisance rénale progressive. C’est récemment que l’on a mis en évidence une mutation sur le gène UMOD, qui code pour l’ uromoduline ou protéine de Tamm-Horsfall. Cette glycoprotéine, la plus abondante dans l’urine normale, est synthétisée par les cellules de la branche ascendante large de l’anse de Henlé dont elle tapisse la membrane apicale. Différentes fonctions lui ont été attribuées (formation calculs urinaires, modulation du système immunitaire et cytoprotection urothéliale) mais son rôle précis est encore mal connu. Cette mutation entraîne une réduction de l’excrétion rénale d’acide urique. Les patients se présentent souvent dans le jeune âge adulte jeune avec une hyperuricémie ou une goutte et une pression artérielle normale. La fraction excrétée de l’acide urique est généralement basse. La fonction rénale de ces patients commence à se déteriorer entre l’âge de 15 et 40 ans et entraîne une insuffisance rénale terminale en 10 à 20 ans. Sur la biopsie rénale, on trouve une néphrite interstitielle chronique ainsi qu’un épaississement, et très souvent un feuilletage, des membranes basales tubulaires essentiellement au niveau du tubule distal et collecteur, qui constituent l’anomalie la plus typique.

Le traitement optimal de cette affection n’est pas claire. Un traitement par allopurinol pour prévenir à la goutte est recommandé, cependant ce n’est pas sûr que ce traitement apporte un bénéfice significatif sur la progression de l’insuffisance rénale.

La NHJF est une maladie autosomique dominante annoncée par une hyperuricémie durant l’enfance et caractérisée par une néphrite interstitielle chronique — avec épaississement des vitrées tubulaires — conduisant à l’insuffisance rénale à l’âge adulte. Provisoirement, il serait logique de l’appeler néphropathie interstitielle chronique autosomique dominante avec hyperuricémie précoce.

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Catégories : Néphrologie, Rein et maladie systémique

Auteur :Dr Vincent Bourquin

Néphrologue blogueur

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8 Commentaires le “Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale (NHJF)”

  1. 16 février 2010 à 17:09 #

    Très bon article, si je mai je vais me référer à un certain point dans mon blog.

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  2. 17 novembre 2014 à 23:28 #

    interessant a le savoir .merci

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  3. 6 février 2015 à 01:11 #

    la maladie kystique de la medullaire peut mimer cette pathologie

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  4. angélique
    12 avril 2015 à 09:46 #

    Bonjour, merci pour cet article, mon fils a cette pathologie héréditaire, j’aurais une question ! son spécialiste lui prescrit de l’Enalapril Sandoz 5 mg , il a 10 ans et c’est en prévention pour protéger ses reins qu’en pensez vous ?

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    • 21 avril 2015 à 20:28 #

      Chère Angélique,
      Je n’ai pas assez d’élément pour vous répondre. Toutefois l’énalapril est un traitement néphroprotecteur et semble adapter.
      Bien à vous

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  5. Malika Chelfi
    7 décembre 2017 à 00:00 #

    Bonjour
    Mon fils de 16ans presente durant 1 bilan
    Taux d acide urique 57mg
    Crp a 5,6
    Electrophorese des proteine Alfa2 et gama legerement augmenté
    Glycemie 1g
    NFS normal

    Ne presente pas de douleur sauf des gonglions lenticulaires a l aisselle
    Des caseums amygdaliens
    Je vais consulter un nephrologue
    Je souhaite votre avis
    Merci

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