Un cas intéressant dans « make your diagnosis » du Kidney International de mai 2010 me permet de parler du diagnostic différentiel de l’insuffisance rénale aiguë (IRA) après un effort physique.
Le cas présenté est loin d’être fréquent puisqu’il s’agit d’une hypo-uricémie rénale héréditaire chez un jeune patient de 21 ans. Après un 400 m haie, celui-ci va présenter des nausées, des douleurs inguinales et une oligurie. Le laboratoire montre une IRA avec une créatinine > 700 μmol/l nécessitant quelques séances de dialyse. Le reste du bilan est normal et la biopsie rénale montre une nécrose tubulaire aiguë. Le diagnostic est suspecté en raison d’un acide urique normal lors de l’épisode d’IRA qui va diminuer avec la normalisation de la créatinine. La fraction excrété d’acide urique est fortement augmentée et l’étude génétique montre une mutation au niveau de URAT1 et GLUT9!
Les critères diagnostiques de l’hypo-uricémie rénale héréditaire sont les suivants:
- un niveau sérique d’acide urique inférieur à 120 μmol/L;
- une fraction d’excrétion de l’acide urique supérieur à 10%;
- aucune autre cause identifiable d’hypo-uricémie hyperuricosurique
Enfin – avant d’évoquer ce diagnostic – il faut tout d’abord exclure les étiologie fréquentes! Il est toutefois toujours bon – en temps que néphrologue – d’avoir une cause dont personne n’a jamais entendu parler à proposer!
| Cause of execice-induced acute renal failure | ||
| Rhabdomyolysis | Non-rhabdomyolysis | |
| Acquired | Familial | |
| Direct muscle injury/excess activity | Glycogen storage disorders | Nonsteroidal anti-inflammatory drugs |
| Medications (aspirin, anticholinergic agents) | Fatty acid oxydation disorders | Severe volume depletion |
| Metabolic (hypothyroidism/hyperthyroidism, hypokalemia) | Mitochondrial disorders | Hereditary renal hypouricemia |
| Heat Stroke | Sickle cell anemia | |
| Myositis (snake venom, insects, alcohols, stimulants) | Musculair dystrophy | |
| Diet/herbal supplement (ephedra, synephrine) | ||
| Environment (high altitude, humidity, temperature) | ||
| Peripheral arterial occlusive disease | ||
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