Maladie du rein / Néphrologie

Le syndrome de Gitelman

Publié par

Le syndrome de Gitelman (SG), décrit par le Dr Hillel J. Gitelman en 1966, est une maladie autosomique récessive rare.[1] Il est aussi appelé syndrome d’hypokaliémie-hypomagnésémie familiale. Il se caractérise par une alcalose hypokaliémique associée à une hypomagnésémie et à une hypocalciurie. Le trouble n’est souvent pas diagnostiqué avant l’adolescence ou l’âge adulte. La symptomatologie neuromusculaire est au premier plan avec la présence de crampes musculaires (84%), de faiblesse et de douleurs musculaires (70%) et de fatigue (82%). La maladie se complique rarement de rhabdomyolyse, de paralysie ou de tétanie. Les patients présentent fréquemment des vertiges (80%), une polydipsie sans polyurie (65%) et une nycturie (80%). La symptomatologie n’est étrangement pas corrélée à la sévérité de l’hypokaliémie. Une chondrocalcinose est souvent associé.[2]

La majorité des patients présentent des mutations du gène SLC12A3 (Solute Carrier Family 12, member 3) qui code pour le co-transporteur Na-Cl(NCC) sensible aux diurétiques thiazidiques dans le tubule contourné distal. A ce jour, plus de 140 mutations différentes, réparties sur l’ensemble de la protéine ont été rapportées.

Les anomalies électrolytiques sont similaires à celles observées sous traitement de thiazide. Le défaut de transcription du NCC mène à une absence de réabsorption du sodium et du chlore dans le tubule contourné distal. La perte de NaCl au niveau tubulaire conduit à une hypovolémie (et une hypotension) et à une alcalose métabolique dite «de contraction». En effet, l’hypovolémie active le système rénine-angiotensine-aldostérone (SRAA) avec élévation du taux de rénine et d’aldostérone se traduisant par une tentative de réabsorption du sodium (canal sodé épithélial) et l’excrétion de potassium contribuant à l’alcalose métabolique et à l’hyokaliémie. L’inhibition de l’absorption du NaCl dans le tubule contourné distal a, à son tour, des conséquences sur la réabsorption du calcium et du magnésium dans ce segment.

Diagnostic différentiel des alcaloses métaboliques

Excrétion chlorée basse (< 20 mmol/l)Chlorosensible Excrétion chlorée élevée (>20 mmol/l)Chlororésistante
DiurétiquesVomissementsSonde naso-gastriqueUreteérosygmoïdectomie

Status post hypercapnie chronique

 Pression artérielle élevée:Hyperaldostéronisme primaire (Conn)Maladie de CushingProduction ectopique d’ACTH

Substance minéralocorticoïde-like

Syndrome de Liddle
Pression artérielle basse:Syndrome de BartterSyndrome de Gitelman
Déplétion sévère en potassium

Le syndrome de Bartter est la maladie génétique la plus importante à considérer dans le diagnostic différentiel du SG. Celui-ci se manifeste plus tôt dans la vie et est souvent associé à un retard mental et de croissance. Il existe trois types de syndrome de Bartter, chacun comportant une anomalie moléculaire spécifique au niveau du segment épais de la branche ascendante de l’anse de Henle. La mutation du gène codant le co-transporteur Na-K-2Cl (NKCC2), le canal potassique apical (ROMK) et le canal chlore baso-latéral (ClC-Kb) provoque le syndrome de Bartter 1, 2 et 3 respectivement. Cette classification a été encore affinée et Seyberth propose le terme de «salt-losing tubulopathies with secondary hyperaldosteronism».[3] Pour le praticien, la différence va se faire sur la symptomatologie, d’une part et sur les altérations du métabolisme du calcium et du magnésium, d’autre part. La présence d’une hypocalciurie (réabsorption tubulaire augmentée du calcium) sans néphrocalcinose et d’une hypomagnésémie parlent fortement pour un syndrome de Gitelman.[2, 4]

Le traitement consiste en une supplémentation en potassium (chlorure de potassium), en magnésium et l’ajout d’un diurétiques d’épargne potassique (amiloride et spironolactone). Si la tension artérielle le permet, l’introduction d’un bloqueur du SRAA peut permettre de limiter les pertes potassiques.

La découverte d’une hypokaliémie associée à un spot urinaire inversé (potassium plus grand que sodium), traduisant une hyperaldostéronisme, une tension artérielle basse et un chlore urinaire supérieur à 20 mmol/l doit faire évoquer un syndrome de Gitelman.

Source

1. Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG: A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Trans. Assoc. Am. Physicians 1966, 79:221–235.

2. Shaer AJ: Inherited primary renal tubular hypokalemic alkalosis: a review of Gitelman and Bartter syndromes. Am. J. Med. Sci. 2001, 322:316–332.

3. Ellison DH: Adaptation in Gitelman Syndrome: “We Just Want to Pump You Up.” Clin J Am Soc Nephrol 2012, 7:379–382.

4. Fulop M: A patient with sodium- and potassium-losing nephropathy. Am. J. Med. Sci. 2003, 325:93–97.

24 commentaires

  2. bonjour je suis atteinte du syndrome de gitelman decele il y a 3 ans plusieurs traitement qui stabilise avec pas mal de consequence au quotidien j aimerais savoir savoir la progression de cette maladie dans le temps

    J’aime

    Réponse

      1. bonjour non je n ai pas eu cet examen cela consiste en quoi,,, exactement pour le moment je suis au test des medicaments pour stabiliser la fuite de potassium ce sont les termes du docteur qui me suis j ai l impression d etres un cobaill .. je suis aller l annee derniere faire plus d examen a l hopital pompidou de paris pour verifier que c etait bien cette maladie je vous ennuis peut etre mais je n ai personne vers qui m informer merci cordialement

        J’aime

      2. Il est toujours difficile de répondre précisément, sans avoir tous les examens à disposition. J’espère que mon article sur ce sujet, vous a donné quelques informations utiles.
        Bien à vous

        J’aime

  3. Bonsoir Hermain mon mari a le syndrome de gitelman diagnostiqué il y a 15 ans il vient de faire 31 ans, pour répondre à vos questions il y a un blog « syndrome de gitelman et de bartter un blog » ou il y a beaucoup d’informations, je peux aussi vous parler de mon mari sur la progression de la maladie mais il faut savoir que chaque personne est différente au traitement et les symptomes sont plus ou moins selon les personnes. Mon mari l’a forte il est en invalidité à 80%, il a une grosse fatigue, des crampes musculaires, des crises de tétanie, de la chrondocalcinose(douleurs dans les articulations), des tendinites, des troubles de la mémoire et de la concentration, une pancréatite aigue chronique, le coeur qui sembale, … ; au début il faisait que dormir mais ne souffrait pas et les dr nous avait dit que sa maladie ne serait que sa, mais le reste c’est ajouté rapidement, petit il avait un retard de croissance, une énurésie nocturne. En traitement a ce jour il prend 6à9 Kaléoride/jours 1000mg , 3 mag2 chrono24h (sachez qu’il est remboursé pour le syndrome de gitelman en demandant une dérogation à la CPAM, les modalités sont expliqué dans le blog), 1 voltarene 75mg et un inexium. En cas de grosse fatigue mon mari mange du citon avec du sel vous pouvez le diluer dans l’eau, dès que vous avez envi de sel et d’acidité, ne vous en privez pas, c’est votre corps qui en a besoin, car plus le sang a un ph acide, plus le potassium augmente et vis versa. Les autres traitement comme amiloride, aldactone avaient été essayé mais trop d’effets secondaires mais d’autre le supporte bien. A savoir surtout qu’il faut écouter votre corps, et vous arreter quand vous etes fatigué car vous le payerez quelques jours après; et au urgence faite attention ils ont faillit tué mon mari plusieur fois ils font n’importe quoi, ne vous laissez pas perfuser du potassium pur ni en seringue comme pour la morphine; il faut que le potassium soit mélanger dans du NACL et pas dans le glucose G5, car le sucre fait fonctionner encore plus les rein donc encore plus de perte de potassium. En cas de forte chute de potassium, au urgence, il vaut mieux encore prendre un comprimé toutes les heures en surveillance , le dr Blanchard m’a fait un certificat pour les urgence qui stipule les choses a faire pour reéviter leurs erreurs. J’espère avoir pu vous aider. Cordialement.

    J’aime

    Réponse

      1. bonjour a vous, je veux partager mon expérience avec gitelman j ai 46 ANS JE SUIS DIAGNOSTIQUE depuis l age de 18 ans j ai un traitement avec modamide inspra et preparation magistrale potassium et magnesium aujourd’hui sa va. sa a pas toujours ete le cas mon taux potassium tourne 2.6 si vous avez des questions

        J’aime

  6. Bonjour, diagnostiqué à 30 ans, atteint du syndrome de Bartter j’ai été soigné à l’aide d’indocid à haute dose. Ayant tout laissé tomber suite à de gros effets secondaires,j’ai vécu ainsi pendant près de 20 ans sans gros pas mais suite à un burnout, j’ai consulté à Toulouse, le professeur Tack qui a décelé un syndrome de Gitelman pour lequel il me soigne depuis avec efficacité. J’ai 68 ans et je prends actuellement 2 comprimés de modamide, du mag2 et des sachets de kaléorid si besoin. J’ai pu continuer mon métier de prof et faire des randonnées en haute montagne sans difficulté. Je bois beaucoup de rozana qui contient pas mal de magnésium et qui est agréable au goût. Il faut garder le moral et éviter les stress autant que possible. Bon courage.

    J’aime

    Réponse

  7. Bonjour.
    Beaucoup de crampes repetitives et longues lors de seances de natation, une fatigue legere ont commence a me mener la vie dure entre mai et juillet 2015. J’ai eu la chance de finir l’annee en patinage artistique en participant au gala du club sans souci. Par contre la fatigue legere s’est transforme en fatigue permanente a tel point que je devais brancher 3 reveils pour etre reveilee..hallucinant. Les crampes malgres le traitement de magnesium perssitaient..Le medecin m’a fait passer un bilan sanguin qui a revele un taux tres bas en potassium..il m’a alors adressee a un confrere nephrologue avec lequel je n’avais rdv qu’en novembre..En octobre j’ai fait un malaise cardiaque au travail..direction urgence. Hypokaliemie confirmee par l’electrocardiogramme mais que je decouvrais car ce terme ne me disait rien..Lorsque j’ai passe les 6 heures suivantes sous perfusion intraveineuse de potassium car le traitement en potassium donne par mon medecin en attendant le rdv avec le nephrologue etait inssufisant. J’ai donc rencontre avant novembre le nephrologue aux urgences qui est venu a mon chevet pour me rassurer et commencer son traitement la semaine suivante… Analyse d’urine sur 24 h avec bilan sanguin chiant car une prise de sang pour aldosterone couchee puis 1h apres a faire debout.. et une en fin de journee.. Verdict de tout ca..3 comprimes de potassium + 1 comprime de spironolactone et du sel a fond que je ne sais toujours pas gere car le taux dans les urines est trop haut..potassium trop bas dans le sang encore. Je reverrai le nephrologue la semaine prochaine pour faire le point..j’espere etre stabilisee bientot.. J’ai fait une prise de sang pour recherche genetique en decembre pour verifier si je suis bien atteinte du Syndrome de Gitelman. A ce jour j’attends le resultat de cette recherche qui demande, d’apres le nephrologue, souvent 8 mois au minimum :-(. Lors des 1ers symptomes j’etais une femme de 34 ans de poids inferieur a 50 kgs, svelte qui faisait du sport pour rejeter le stress et qui d’apres le cardiologue peut reprendre a 35 ans mais, encore ce jour, la grande fatigue, les manques de sel et de potassium l’en empechent…Je suis courageuse et je me battrai jusqu’a la stabilite si c’est le SG ou bien une autre maladie..les surrenales et les reins vont bien c’est le principal. Le reste est une question de volonte.

    J’aime

    Réponse

  8. bonjour y a t il du nouveau sur cette maladie a long thermes j aimerais savoir malgre le traitement si il fonctionne dans le temps ou si le corp s abitu au traitement merci

    J’aime

    Réponse

  9. Bonjour,, mon fils maintenant âge de 22 ans et qui a été diagnostiqué a l’age de 11 ans grandit avec cette maladie,,

    Son rêve est d,entrer dans l’armée mais je me demande si c,est possible avec cette fatigue et possibilité de crampes,

    il a aussi des spasmes sévère au visage ,,qui ramène sa tete vers l’arrière et lui donne mal a la mâchoire qui a commencé aussi a 11 ans,, il n’arrive pas a dire son nom,, et certains mots commencant pas T.. P .. qu’il doit toujours penser a ce qu’il dira pour camouffler tout ca et changer le mot,, ce qui lui donne aussi des migraines,, car il ne veut pas que ca se remarque,, (et aimerait bien rencontrer une fille sans gesticuler ) ou ne parle presque pas,, On l’appellait le muet a l’école.. Pourtant il aurait tant a dire,, est drole et adore l’histoire qu’il aimerait bien nous raconter,,

    D’autres personnes ont ils aussi ce problème et y a t-il une solution,, Il lui ont essayé des medic,,de la tourette,, du botox serait trop dangereux car il en faudrait beaucoup,, et beaucoup d’autres medic relaxant,,, et sinon,, ?? Il est un cobaye comme vous dites plus haut,,

    Je me demandais si quelqu’un de Vous a rencontré la docteure Anne Blanchard,,de pompidou,, et si elle a eu un truc pour ce probleme pour un d’entre vous,, ou si Vous M. Bourbin seriez au courant de quelque chose a ce sujet qui pourrait l’aider,,

    Bon alors merci si Vous pouvez me répondre ,, et bon courage a ceux qui ont ce problème,, Pas toujours facile la vie,, mais i faut se battre pour le mieux.. Il y a toujours pire que nous faut se dire,,

    J’aime

    Réponse

  10. Bonjour, Diana mon mari a beaucoup de problème cognitifs, mémoire, humeur, et autre, et je pensais que sa venait seulement de Gitelman et depuis quelques temps maintenant je sais qu’il est multidys dyslexie… et TDAH et c’est empiré par gitelman. Il faudrait peut etre voir si il n’a pas autre chose en plus de gitelman.(dysphasie ou autre) En ce qui concerne l’armée il y a plusieurs poste et métier dans l’armée mais il est fort probable que son corps ne suive pas si c’est physique, et d’ailleurs, il y a des test médicaux a passer.

    J’aime

    Réponse

  11. Bonjour à tous, j’ai 27 ans et j’ai été diagnostiqué Gitelmann à l’âge de 16 ans, j’ai commencer à me sentir extrêmement fatigué et beaucoup de crampes au niveau du ventre, ne sachant pas vers qui me tourner j’ai dû être hospitalisé pour creuser et j’ai été mise en relation avec un Nephrologue qui m’a suivis pendant 4 ans sans succès et étant dépassé par l’es hospitalisation à répétions et surtout les douleurs j’ai demandé vers qui je pouvais aller pour un contrôle génétique il m’a diriger vers la doctoresse Blanchard à l’hôpital Pompidou à paris, je me suis précipité pour prendre un rendez vous car j’avais besoin d’aide et surtout d’un traitement adéquat. La première consultation a été très concluante elle m’a directement mis sous potassium ( 4 pilules de 1000 ) matin, midi et soir et diurétique épargneur de potassium mais je n’ai pas supporter le diurétique j’ai donc stopper tout de suite avec son accord bien sûr, je suis donc reparti pour un nouveau dosage mais rien ne s’est stabilisé, j’ai developer des extra systole qui de ce faite me provoque beaucoup de crise de tachycardie. Je suis actuellement à 8 pilules le matin, 8 le midi et 8 le soir je suis épuisé et le ventre en vrac.
    Je souhaiterai beaucoup prendre rendez vous avec le Dr Bourquin mais la ligne est toujours occupé .
    Je souhaiterai de l’aide car je suis très faible et cela me fatigue énormément.
    Je vous souhaite beaucoup de courage à tous et toutes et surtout il faut être fort et patient .
    Bonne journée

    J’aime

    Réponse

    1. Bonjour,
      J’ai 76 ans et suis atteint de cette maladie depuis toujours avec des periodes difficiles dont une m’a beaucoup fait souffrir car on m’avait pronostiqué à tort syndrome de Bartter, qui est plus grave. J’ai eu la chance de renconter au chu de Rangueil, a Toulouse, le professeur Tack et sa consoeur, le docteur Vallet qui me suit tous les ans et m’a permis de remonter la pente et de retrouver le moral.
      J’ai pu ainsi continuer de travailler au plus haut niveau de l’enseignement et de continuer à vivre presque normalement. Je pense qu’il faut consulter les bons specialistes dans les domaines de la néphrologie et psy.
      Il faut aussi s’entourer des bonnes personnes, positives, dans le domaine de sa vie privée et comprendre que les progrès sont indéniables dans le domaine de cette maladie; j’en parle en toute connaissance par mon vécu.
      Bon courage à vous.

      J’aime

      Réponse

Laisser un commentaire