Sarcosémie, qu’est-ce que c’est que ça?

Augmentation importante  de la créatinine sans insuffisance rénale

Le cas peut se présenter chez le médecin traitant qui fait une prise de sang pour une pathologie banale et trouve une créatinine fortement augmentée. En répétant le test dans un autre laboratoire, la créatinine est normale. Il faut alors penser à la sarcosémie.

Sarcosinaemia is a rare disorder caused by deficiency of sarcosine dehydrogenase, which is coded by a gene localised to chromosome 9 (9q34) and results in a high serum concentration of sarcosine. Sarcosine interferes with certain enzymatic laboratory tests used to measure creatinine, and these tests thus record falsely elevated serum creatinine value.